Pittsburgh’s nieuwste onderzoeksinspanning verenigt de kunstmatige intelligentie, gezondheidswetenschappen en productiecapaciteiten van de stad bij het ontwikkelen van nieuwe therapieën voor zeldzame ziekten. Het initiatief omvat een investering van $25 miljoen van de grootste filantropische stichting van de stad en een partnerschap met een onderzoeksgroep opgericht door een Rock and Roll Hall of Famer.
“Zeldzame ziekten vormen een van de grootste onvervulde uitdagingen in de geneeskunde en treffen miljoenen gezinnen, terwijl ze slechts een fractie van de aandacht en middelen ontvangen die aan meer algemene aandoeningen worden besteed”, zegt Sam Reiman, directeur van de Richard King Mellon Foundation.
De fondsen zullen Rare Ventures lanceren, een uniek filantropieplatform dat is ontworpen om onderzoekers durfinvesteringen te geven om onderzoek op grote schaal via goedgekeurde therapieën op de markt te brengen.
Zeldzame ziekten beïnvloeden ruim 400 miljoen mensen wereldwijd, meer dan kanker of aids. Maar met meer dan 10.000 bekende zeldzame ziekten, de overgrote meerderheid geen goedgekeurde behandeling hebben. Rare Ventures heeft beloofd decennia van wetenschappelijke doorbraken te vertalen in therapieën.
Rare Ventures is een samenwerking tussen de University of Pittsburgh Health Sciences, UPMC Children’s Hospital of Pittsburgh, UPMC Vision Institute, Carnegie Mellon University, Stanford Medicine en ElevateBio. Het team omvat ook EB Research Partnership (EBRP), een non-profitorganisatie die onderzoek ondersteunt om Epidermolysis Bullosa, een zeldzame genetische huidziekte, te genezen. EBRP werd mede opgericht door Pearl Jam-zanger Eddie Vedder.
“Elke patiënt verdient hoop, en elke wetenschappelijke doorbraak verdient de kans om de mensen te bereiken die deze het meest nodig hebben”, aldus Vedder en zijn vrouw Jill in een verklaring. “Het gaat erom dat we lessen trekken uit één ziekte en iets opbouwen dat gezinnen kan helpen die met duizenden zeldzame ziekten te maken hebben.”
Rare Ventures zal voortbouwen op de ‘venture philanthropy’-benadering van EBRP, die technieken ontleent aan durfkapitaalinvesteringen. De strategie omzeilt het complexe systeem van overheidssubsidies voor onderzoek ten gunste van investeringen van durffilantropiegroepen. Inkomsten uit goedgekeurde therapieën zouden terug in het project worden gestoken, aldus de groep in een verklaring.
“Rare Ventures is een ambitieuze poging om voor de geneeskunde van zeldzame ziekten te doen wat durfkapitaal voor de technologie heeft gedaan: het creëren van de infrastructuur, het kapitaal, de expertise en de partnerschappen die nodig zijn om veelbelovende ideeën om te zetten in toegankelijke behandelingen voor de honderden miljoen mensen die lijden aan zeldzame ziekten zonder hoop op genezing”, aldus de groep.
In een verklaring van woensdag weigerde Rare Ventures bekend te maken op hoeveel zeldzame ziekten het zich in eerste instantie zal concentreren, maar zei dat het platform in de loop van de tijd zal groeien om de ontwikkeling van therapieën voor honderden ziektegemeenschappen te ondersteunen.
Het initiatief zal volgens een persbericht therapeutische vooruitgang ondersteunen op het gebied van genetische, pediatrische, neurologische, metabolische en oftalmologische aandoeningen.
De investering in Mellon zal de fundamentele infrastructuur van het initiatief opbouwen, inclusief patiëntgegevensplatforms, fundamentele en translationele onderzoeksprogramma’s, therapeutische ontwikkeling, innovatie van klinische proeven en strategische partnerschappen in de academische wereld, de industrie en de gezondheidszorg.
Het zal ook een AI-platform uitbouwen, Curator genaamd, dat is ontworpen om patiënten in contact te brengen met specialisten, klinische onderzoeken en onderzoeksmogelijkheden en tegelijkertijd onderzoekers de gegevens te bieden die nodig zijn om de ontwikkeling van nieuwe therapieën te versnellen.
“Zeldzame ziekten hebben lange tijd geleden onder gefragmenteerde gegevens, beperkte patiëntenpopulaties en barrières die onderzoek en klinische ontwikkeling buitengewoon moeilijk maken”, zegt dr. Jean Tang, hoogleraar dermatologie aan Stanford Medicine.
“Het vermogen om op verantwoorde wijze patiëntgegevens, genomische inzichten, klinische expertise en opkomende technologieën met elkaar te verbinden, creëert een ongekende kans om de ontdekking te versnellen en de resultaten voor patiënten wereldwijd te verbeteren.”
Rare Ventures zal nauw samenwerken met Pitt Bioforge, een bioproductiecentrum voor cel- en gentherapie ter waarde van $100 miljoen, ontwikkeld door ElevateBio en de Universiteit van Pittsburgh. Christopher Murphy, CEO van ElevateBio, zei in een verklaring dat Pittsburgh’s groeiende leiderschap op het gebied van geavanceerde therapieën en productie baanbrekende medische innovatie zal opleveren.
“De toekomst van de geneeskunde hangt af van ons vermogen om wetenschappelijke doorbraken te vertalen in veilige en effectieve behandelingen die voor iedereen beschikbaar kunnen zijn”, aldus Murphy.
